Spotkanie IV 2024/25 Genetyk kliniczny

14.01.2025

Ukryty, ale wciąż niebezpieczny: chromosom Y w zespole Turnera

Pierwszy w roku 2025 wykład otwarty poświęcony był zespołowi Turner’a, a szczególnie pacjentkom z utajoną obecnością chromosomu Y. Tylko niewielki odsetek płodów z monosomią 45, X0 zdolnych jest do przeżycia; ich przetrwanie związane jest z występowaniem mozaicyzmu, również takiego z obecnością chromosomu Y. Poszukiwanie chromosomu Y w komórkach pacjentów z zespołem Turner’a oraz związek jego obecności z rozwojem gonadoblastomy są w zakresie naukowych zainteresowań lek. Małgorzaty Ponikowskiej, która będąc pracownikiem naukowo-dydaktycznym w Katedrze i Zakładzie Biologii i Genetyki Medycznej GUMed, jest tuż przed obroną pracy doktorskiej oraz uzyskaniem specjalizacji genetyka klinicznego. Dr_malgorzata (instagram) oprócz przekazania nam ogromnej dawki wiedzy z genetyki, podzieliła się też bardzo cennymi dla studentów z ANTE PARTUM, doświadczeniami ze swojej ścieżki rozwoju naukowego oraz zawiłych dróg w znalezieniu satysfakcjonującej specjalizacji.

14.01.2025
Zakład Embriologii GUMed