Diagnostyka przedimplantacyjna

Cykl wykładów otwartych w roku akademickim 2024/2025 rozpoczął dr n. biol. Sebastian Pukszta prelekcją o diagnostyce przedimplantacyjnej. Pan doktor – jako biolog molekularny – już od niemal 10 lat zajmuje się między innym izolacją materiału genetycznego z zaledwie kilku komórek pobranych z trofoblastu (trofoektodermy), jego powieleniem metodą NGS (next generation sequencing), a następnie analizą służącą wykryciu ewentualnych nieprawidłowości chromosomalnych.

Przeprowadzone w ten sposób analizy w ramach badań przedimplantacyjnych PGT (Preimplantation Genetic Testing) pozwalają na wykrycie:

• aneuplodii (np. trisomii chromosomu 13/18/21 lub innej) – PGT-A (aneuploidy),
• chorób jednogenowych – PTG-M (monosomal diseases) lub
• rearanżacji chromosomowych (translokacji, delecji, duplikacji, inwersji) – PTG-SR (structural rearrangements)

Większość poszukiwanych zmian genetycznych prowadzi do wad rozwojowych, zwykle letalnych dla płodu i będących bezpośrednią przyczyną niepowodzeń koncepcyjnych. Diagnostyka przedimplantacyjna blastocysty podczas procedury zapłodnienia pozaustrojowego zwiększa szansę pary na ciążę i szczęśliwe narodziny dziecka. Badanie to nie jest rutynowo przeprowadzaną analizą w ramach zapłodnienia pozaustrojowego; wykonywane jest najczęściej przez pary, u których wystąpiły liczne poronienia lub obciążonych ryzykiem choroby genetycznej. Ograniczeniami są także wysokie koszty takich procedur molekularnych oraz nieliczne jeszcze grono specjalistów/laboratoriów je wykonujących.


29.10.2024
Zakład Embriologii GUMed